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奇形症候群


奇形症候群(きけいしょうこうぐん)とは、複数の特定の奇形を共通して持っていることで識別される先天性の病気。
複数の奇形を持って生まれる患者の中には、併発する奇形の組み合わせが、他の患者と共通したパターンになっている場合がしばしばある。このような、
複数の患者に共通する併発奇形のパターンを奇形症候群と呼んでいる。
奇形症候群の原因[編集]

染色体異常や、体の形態を決定するために必要な遺伝子に異常がある遺伝子疾患などが、奇形症候群の原因となりえ、実際に奇形症候群の表現形となる染色体異常、
遺伝子疾患が多数知られている。また、染色体上で近傍に位置する複数の遺伝子がまとめて障害された場合(隣接遺伝子症候群)も、奇形症候群となりうる。